15번 염색체 미세 결실 원인
방치 시 행동장애 이어질 수도
성장호르몬 치료 등 필수적
 유전성 희귀질환인 ‘프래더-윌리 증후군’이 있는 사람은 아무리 먹어도 배부름을 느끼지 못한다. 아이가 음식 욕심이 유독 강하다고 느껴진다면 이 증후군을 의심해볼 수 있다. 프래더-윌리 증후군은 2만5000명 중 1명꼴로 발생하고 남녀 비율은 비슷한 수준으로 알려졌다.
프래더-윌리 증후군의 발병 원인은 15번 염색체의 미세 결실이다. 유전적으로 특정 유전자가 손실되거나 정상적으로 작동하지 않는 것이다.
이 밖에도 이염색체성(UPD) 등 유전적 원인도 언급된다. 정상적으로 부모 양쪽에서 각각 한 개씩 유전받아야 할 15번 염색체를 어머니에게서만 두 개 모두 받는 경우다. 환자 중 20~30% 정도가 이로 인해 증후군을 겪는다. 드물지만 아버지로부터 받은 15번 염색체의 각인 센터에 돌연변이가 발생하는 경우도 있다.
진단은 유전적 원인에 따라 다르지만, DNA 메틸레이션(methylation) 분석법을 통해 99% 확진할 수 있다.
전문가들은 초기 중재를 통해 좋은 예후를 기대할 수 있다고 말한다. 치료 진행 시에는 성장호르몬 치료, 발달 재활 치료, 영양 상담이 필수적이다. 소아안과, 소아이비인후과, 소아비뇨기과, 소아정신과 진료가 필요할 수도 있다. 과도한 식욕을 억제할 수 있는 식이 관리가 무엇보다 중요하고 골다공증 예방을 위한 기본적인 운동과 비타민D 섭취도 권장된다.
장대현 가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 교수는 “프래더-윌리 증후군은 발달 지연과 섭식장애, 다양한 내분비장애가 복합적으로 일어날 수 있는 희귀질환”이라며 “치료 없이 방치하게 되면 저신장, 생식성기능저하, 인지기능저하, 행동장애 등으로 이어질 수 있다”고 경고했다.
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