[À̵¥Àϸ® À̼ø¿ë ±âÀÚ] ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıº(Prader-Willi syndrome)Àº ¾Æ¹«¸® ¸Ô¾îµµ ¹èºÎ¸§À» ´À³¢Áö ¸øÇØ À½½Ä¿¡ °ÇÑ Áý³äÀ» º¸ÀÌ´Â À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ¾ïÁ¦µÇÁö ¾Ê´Â ½Ä¿å°ú ÀÌ·Î ÀÎÇØ ºñ¸¸°ú ´ç´¢°¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³´Ù. 1956³â ½ºÀ§½º ÀÇÇÐÀú³Î¿¡ ÇÁ·¡´õ(Prader), ·¹ºê¶óÆ®(Labhart), Àª¸®(Willi)¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ º¸°íµÅ ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀ¸·Î ¸í¸íµÆ´Ù.
Àå´ëÇö °¡Å縯´ëÇб³ ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú ±³¼ö(ÀÇÇÐÀ¯Àü¡¤Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍÀå)´Â ¡°ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº ¹ß´ÞÁö¿¬, ¼·½ÄÀå¾Ö, ´Ù¾çÇÑ ³»ºÐºñ Àå¾Ö°¡ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ÀϾ ¼ö ÀÖ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù¡±°í Á¤ÀÇÇÏ°í ¡°´Ù¸¸ Á¤È®ÇÑ Áø´Ü°ú Ä¡·á ¾øÀÌ ¹æÄ¡ÇÏ°Ô µÇ¸é Àú½ÅÀå, »ý½Ä¼º±â´ÉÀúÇÏ, ÀÎÁö±â´ÉÀúÇÏ, ÇൿÀå¾Ö µîÀ¸·Î À̾îÁú ¼ö ÀÖ´Ù¡±°í °æ°íÇß´Ù.
ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº 2¸¸5000¸í~3¸¸ ¸í Áß 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ°í ³²³à ºñÀ²Àº ºñ½ÁÇÑ ¼öÁØÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ½Å»ý¾Æ ½Ã±â¿£ ±Ù±äÀåµµ°¡ ¶³¾îÁ® Á¥º´À» Àß »¡Áö ¸øÇÏ°í ¿ïÀ½¼Ò¸®°¡ ¾àÇϰųª Àß ¿ïÁö ¾Ê´Â ¸ð½ÀÀ» º¸ÀδÙ. ¾Æµ¿±â¿¡ µé¾î¼¸é ¹ß´ÞÁö¿¬°ú °úµµÇÑ ½Ä¿å, ºñ¸¸ µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀδÙ. 13¼¼ À̻󿡼´Â ÁöÀûÀå¾Ö¿Í ÇൿÀå¾Ö, °úµµÇÑ ½Ä¿å, ºñ¸¸, »ý½Ä»ù ÀúÇÏÁõ µîÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀÇ °¡Àå ÈçÇÑ ¿øÀÎÀº 15¹ø ¿°»öüÀÇ ¹Ì¼¼°á½Ç·Î ³ªÅ¸³ª´Â °á¼ÕÇüÀ¸·Î ÀüüÀÇ 60~70%¸¦ Â÷ÁöÇÑ´Ù. ¶Ç ´Ù¸¥ ¿øÀÎÀº ÀÌ¿°»öü¼º(Uniparental disomy, UPD), Áï ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ °¢°¢ ÇÑ °³¾¿ À¯ÀüµÅ¾ß ÇÒ 15¹ø ¿°»öü ¸ðµÎ ¾î¸Ó´Ï·ÎºÎÅ͸¸ ¹ÞÀº °æ¿ì(20~30%)´Ù. ÀÌ ¿Ü¿¡ µå¹°Áö¸¸ ¾Æ¹öÁö·ÎºÎÅÍ ¹ÞÀº 15¹ø ¿°»öüÀÇ °¢ÀÎ(imprinting) ¼¾ÅÍ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖÀ» ¶§ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. Áø´ÜÀº À¯ÀüÀû ¿øÀο¡ µû¶ó ´Ù¸£Áö¸¸, DNA ¸ÞÆ¿·¹À̼Ç(methylation) ºÐ¼®¹ýÀ» ÅëÇØ 99% È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
±¸Ã¼ÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ¾ÆÁ÷ ¾ø´Ù. ´Ù¸¸ Ãʱâ ÁßÀ縦 ÅëÇØ ÁÁÀº ¿¹Èĸ¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸¸Å Á¶±âÁø´Ü°ú Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÏ´Ù. ¼ºÀåÈ£¸£¸ó Ä¡·á, ¹ß´ÞÀçÈ°Ä¡·á, ¿µ¾ç»ó´ãÀÌ ÇʼöÀûÀÌ°í, ±× ¹Û¿¡ ¼Ò¾Æ¾È°ú, ¼Ò¾ÆÀ̺ñÀÎÈÄ°ú, ¼Ò¾Æºñ´¢±â°ú, ¼Ò¾ÆÁ¤½Å°ú Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº °úµµÇÑ ½Ä¿åÀ» ¾ïÁ¦ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ½ÄÀÌ °ü¸®°¡ ¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÏ´Ù. ¶Ç °ñ´Ù°øÁõ ¿¹¹æÀ» À§ÇØ ±âº»ÀûÀÎ ¿îµ¿°ú ºñŸ¹Î D ¼·Ãë°¡ ÃßõµÈ´Ù.
Àå´ëÇö °¡Å縯´ë ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú ±³¼ö´Â ¡°ÇÁ·¡´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº ½Å»ý¾Æ±âºÎÅÍ ²ÙÁØÈ÷ Ä¡·á¹Þ°í °ü¸®¹ÞÀ¸¸é Á¤»ó ¾ÆÀ̵é°ú Å« Â÷ÀÌ ¾øÀÌ °Ç°ÇÏ°Ô ÀÚ¶ó´Â °æ¿ìµµ ¸¹±â ¶§¹®¿¡ ´ÙÇÐÁ¦ Áø·á°¡ °¡´ÉÇÑ Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍ µîÀ» ÅëÇØ Ã¼°èÀûÀÌ°í ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÑ´Ù¡±°í ´çºÎÇß´Ù.
¢º ´ç½ÅÀÇ »ýÈ° ¼Ó ¾ðÁ¦ ¾îµð¼³ª À̵¥Àϸ® ¡®½Å¹® PDF¹Ù·Îº¸±â¡¯ ¢º ½º¸¶Æ® °æÁ¦Á¾ÇÕ¹æ¼Û ¡®À̵¥Àϸ® TV¡¯ | ¸ð¹ÙÀÏ ÅõÀÚÁ¤º¸ ¡®ÅõÀÚÇ÷¯½º¡¯ ¢º ½Ç½Ã°£ ´º½º¿Í ¼Óº¸ ¡®¸ð¹ÙÀÏ ´º½º ¾Û¡¯ | ¸ð¹ÙÀÏ ÁÖ½Ä ¸Å¸Å ¡®MPÆ®·¡ºí·¯¥±¡¯ ¢º Àü¹®°¡¸¦ À§ÇÑ ±¹³» ÃÖ»óÀÇ ±ÝÀ¶Á¤º¸´Ü¸»±â ¡®À̵¥Àϸ® ¸¶ÄÏÆ÷ÀÎÆ® 3.0¡¯ | ¡®À̵¥Àϸ® º»µåÀ¥ 2.0¡¯ ¢º Áõ±ÇÀü¹®°¡¹æ¼Û ¡®À̵¥Àϸ® ON¡¯ 1666-2200 | ¡®ON½ºÅ¹·Ð¡¯ 1599-2203 £¼¨ÏÁ¾ÇÕ °æÁ¦Á¤º¸ ¹Ìµð¾î À̵¥Àϸ® - ¹«´ÜÀüÀç & Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö£¾
|